Q新生儿遗传代谢性疾病有哪些？
女 2020-04-19
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几天前和正在备孕的姐姐聊天时，说小孩会有遗传病。想了解新生儿的遗传性代谢病是什么？
A
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石计朋 儿科
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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
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医生回答：
新生儿遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等。常见新生儿遗传代谢性疾病会引起神经系统异常、代谢性酸中毒、呕吐、肝肿大、急性脑病等症状。一般新生儿遗传代谢性疾病可在出生后三天用足跟血纸检测。孕期应及时进行妊娠检查，有异常情况时应及时处理。
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