遗传代谢病一般主要是指机体缺乏所必须的某些蛋白质、酶、受体、载体等物质。
常见的临床症状会表现为神经系统异常，会导致发育缓慢，甚至有存在智力低下。也有一部分患者有存在代谢性酸中毒，有存在面貌生长怪异、皮肤毛发异常。有一部分患者有存在先天性耳聋。如果在新生儿发病，有可能会表现为急性脑病，甚至造成脑瘫、昏迷、死亡等严重并发症。
如果考虑属于遗传代谢性疾病，需要及时完善基因检测，需要完善各种酶、载体、受体等相关检查，也需要进行尿液检查。一般有存在遗传代谢性疾病，考虑有一部分患者有存在尿液颜色、气味异常。