47项遗传代谢病筛查重要吗

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Q47项遗传代谢病筛查重要吗 男 2019-02-25

描述：

我最近在学习医学方面的知识，对遗传病这一块很感兴趣，我想知道遗传病检查中，47项遗传代谢病筛查重要吗？

: 袁俊丽神经内科去问诊

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主任医师 邯郸市第一医院三级甲等

医生回答：

顾名思义，筛选遗传代谢性疾病是筛选一类疾病，如遗传代谢性疾病。这是一大类疾病，可分为许多小的疾病，但可以用苯丙酮治疗是常见的。其他主要物质代谢也可能发生：代谢异常，如氨基酸、有机酸、糖原等，如果这些疾病发生在新生儿期，通常会出现异常的肌肉张力、喂养困难、生长异常等。这项筛查针对的是遗传和代谢疾病。新生儿筛查有三种类型：先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症和听力筛查。这三种疾病是智力迟钝的主要原因。但是，如果婴儿出生后能及时诊断和治疗，其身心发育将得到改善。达到正常水平。