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苯丙酮尿症
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简介

英文名：phenylketonuria

好发人群：小儿

需做检查：血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

引发疾病：皮肤病

就诊指南

就诊科室：儿科

疾病症状：皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

治疗方法：饮食疗法、药物治疗

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  • 苯丙酮尿症筛查多久出结果

    苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸 史静 01:07 主任医师 2021-06-25

  • 苯丙酮尿症诊断要点是什么

    苯丙酮尿症患儿临床表现，可以有生长发育迟缓、智力低下。精神神经方面的症状，出现肌 庄洪涛 01:22 主任医师 2021-03-05

  • 苯丙酮尿症的辅助检查是什么

    可以通过筛查末梢血苯丙氨酸的含量，和血液中苯丙氨酸和酪氨酸的比值来诊断。如果出现 庄洪涛 01:11 主任医师 2021-02-01

  • 尿三氯化铁检查阳性什么意思

    尿三氯化铁检查阳性提示尿液中具有苯丙酮酸，存在苯丙酮尿症的可能性比较大。尿三氯化 王帅 01:07 副主任医师 2021-02-01

  • 宝宝苯丙酮尿症能治好吗

    苯丙酮尿症是可以通过有效合理的饮食治疗手段、相关药物治疗手段，以及部分其他治疗手 郭艳萍 01:20 主任医师 2021-01-07

  • 宝宝苯丙酮尿症是什么病

    苯丙酮尿症属于一种由于患儿自身体内相关代谢基因发生基因突变从而导致的体内苯丙氨酸 郭艳萍 01:23 主任医师 2021-01-04

  • 苯丙酮尿症假阳性多吗

    苯丙酮尿症的筛查存在有假阳性的可能。 检查前，进食一些氨基酸或者高蛋白食物饮食可 庄洪涛 01:11 主任医师 2020-12-29

  • 苯丙酮尿症是什么遗传病

    苯丙酮尿症属于单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代 庄洪涛 01:11 主任医师 2020-12-29

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