苯丙酮尿症属于单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢障碍。
由于体内苯丙氨酸羟化酶的基因突变，引起了肝脏缺乏了苯丙氨酸羟化酶的活性，导致机体内苯丙氨酸的浓度高。高浓度的苯丙氨酸或者代谢物会导致脑损伤，引起智力或者认知方面的障碍。所以，在新生儿早期通过筛查或者基因诊断以后，指导苯丙氨酸饮食降低致残率。
如果第一胎出生的是苯丙酮尿症的孩子，第二胎孕期就应该做好羊膜穿刺术或者基因诊断，做好优生优育工作。确诊儿在遵守规范的饮食指导下，不会影响孩子生长发育和智力发育。