苯丙酮尿症的筛查存在有假阳性的可能。
检查前，进食一些氨基酸或者高蛋白食物饮食可以提高阳性率。检测的手法、标本送检的时间、送检过程、样本保存，每个环节都可能出现影响检查结果。由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变，属于常染色体隐性遗传。
苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一，正常的普通饮食中都含有。苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸代谢途径受阻，会促使旁路代谢增强，通过肝脏代谢产生大量的有害代谢产物。
苯丙氨酸会引起脑损伤，引起智力发育不良、语言发育障碍。如果能够坚持低苯丙氨酸饮食，可以得到很好的治疗效果。