苯丙酮尿症尿常规能查出吗

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陈瑶 副主任医师 山东省立医院三级甲等儿科去问诊

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苯丙酮尿症尿常规能查出吗 2022.02.17 19:02

苯丙酮尿症通过尿常规一般是无法查出的。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，一般在疾病发生时，由于患者血中的苯丙氨酸浓度升高，会引起明显的酸萝卜味，通常可以采取闻气味的方法来初步诊断，而通过普通的尿常规，无法测出尿的气味，所以尿常规是不能检查出苯丙酮尿症的。若通过闻气味的方法，初步判断存在此疾病，则需要及时就医，进一步行尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定以及配合脑电图、脑磁共振成像检查来明确诊断。

通常情况下，一旦确诊为苯丙酮尿症，应尽早给予治疗，如调整饮食结构、药物治疗或采取前沿治疗，来改善病情。大部分的患者若能够及早发现，及早治疗，其预后良好。但如果耽误治疗时间，则会引起发育迟缓或出现认知功能障碍等情况。

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