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苯丙酮尿症还是根据血中的苯丙氨酸值来确诊，当血中苯丙氨酸高于360μmol/L，就考虑是苯丙酮尿症。 除了看血中苯丙氨酸的值，也要看尿代谢值，还有临床表现是否符合，才能确诊。血中的苯丙氨酸数值是衡量治疗和病情的程度常用的指标。
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