新生儿遗传代谢病筛查是有非常有必要去做的。由于新生儿遗传代谢疾病，如果得不到及时诊治，危害比较严重，常可致残，甚至危及儿童的生命。
但是如果通过尽早确诊和积极治疗，则可以大大的降低遗传代谢病的危害性。遗传代谢病发病年龄不尽相同，可在婴儿时期、儿童期及青少年期发病，临床表现也不同，有急性危象期、缓解期和缓慢进展期，但全身各器官均可受累。
但遗传性代谢病如果尽早诊治，可以大大降低遗传疾病的预后，目前我国绝多大部分地区都已开展了，最常见遗传性代谢疾病之一的苯丙酮尿症的筛查，可以更好降低的并发症。