除了传统的四项疾病以外，还有氨基酸脂肪酸、有机酸的代谢疾病。
新生儿遗传代谢性疾病是由于基因缺乏、突变引起来的代谢紊乱、生理功能缺失或者因为代谢产物异常的堆积，出现的一些临床表现，因为这些遗传代谢疾病有的在新生儿可以出现症状，表现出生两到三天的时候反应差，吃奶也少或者出现黄疸持续时间长，尿液有特殊气味等表现。
有的会在婴儿期出现症状，孩子生长发育受影响，容貌出现异常或者代谢性酸中毒，所以早期发现可以给予指导干预，采用串联质谱法检测足底血。