遗传代谢病会出现拒食、呕吐、腹泻、毛发皮肤色素改变以及尿液的特殊气味改变等症状，所以患者要及时进行治疗，以免耽误病情。
遗传代谢病比较难治，还会造成小儿听力不好、智力下降、呼吸困难，有的会出现呕吐昏迷的现象，还会影响小儿的生长发育，智力发育。
神经系统异常是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状。新生儿期遗传性代谢性疾病常会有吸吮困难、喂养困难、呼吸异常、体温过低、发热、抽搐等，严重的有比较矮小，长相扭曲等。