如果新生儿有遗传性代谢疾病，则比较严重。大多数是由小分子的异常代谢引起的，这些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。
相对而言，早期的临床表现不是特别典型。可能会出现反应差、哭声弱、肤色苍白、腹胀、便秘和腹泻等现象。可能会发生严重的惊厥、严重的低血糖症、昏迷等。
因此，新生儿期的遗传代谢疾病，在早期并不是致命的，但是遗传代谢疾病是物质代谢的异常，如果诊断后未进行治疗，则危害非常严重。
许多遗传代谢疾病，可能直接威胁生命，包括脑出血、心力衰竭和功能器官衰竭。严重危害儿童的身心健康，甚至危害生命。