张忠浩 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三级甲等 儿科 去问诊

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新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗 2022.11.08 14:38

新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对是比较高的。

苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢性疾病,主要是常染色体隐性遗传而导致,好发于近亲结婚的后代。一般新生儿在出生时,医生建议采集新生儿足跟末梢的血液进行检查,来检测血苯丙氨酸浓度,根据检查结果来判定新生儿是否存在苯丙酮尿症。若检查结果异常,需要做进一步的复查,通常情况下,新生儿苯丙酮尿症复查通过率是比较高的,一般可以达到60%左右。

因为新生儿刚出生,其身体的器官发育不是很成熟,如果在第一次检测时,因操作不当很容易出现假阳性的结果,而在进行复查时,大部分的新生儿会表现为正常。

但由于新生儿阶段没有准确的临床表现,无法直接地判断有无存在苯丙酮尿症,因此,还要给予观察,如果新生儿在出生后的6个月出现进食困难、恶心呕吐、发育缓慢、智力低下等情况,此时需要引起重视,考虑存在苯丙酮尿症的几率比较大。