新生儿足底血筛查可及早发现先天性的疾病，比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症等。
1.先天性甲状腺功能低下。是小儿内分泌系统比较常见的一种疾病，对患儿的智力、体格生长发育都有较大的影响，进行足底血检查后可以及早发现。
2.苯丙酮尿症。主要是因为人体内苯丙氨酸氢化酶的缺失，导致苯丙氨酸代谢障碍，使尿液中出现大量的苯丙酮酸。该疾病可导致新生儿生长发育受限以及神经精神方面的表现，可通过新生儿足底血判断出来。
3.先天性肾上腺皮质增生症。是一种常染色体隐性的遗传疾病，通过足底血筛查，可以做到早筛查、早干预和早治疗。
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