新生儿筛查是指新生儿出生以后，对可能出现的遗传代谢性疾病进行筛查。
而唐氏筛查是一种产前的筛查方式，从出生缺陷预防分级属于二级。主要是抽取孕妇的血液测量激素，并且判断患有唐氏综合征的风险，这是一种筛查方式。如果出现高危，需要进行产前诊断，包括羊水穿刺进行染色体的检查。如果出现异常，可以及时的终止妊娠。
新生儿筛查在出生缺陷预防的分级当中属于三级预防，这是两种不同的筛查方法。如果新生儿出现筛查异常时，需要及时地尽早干预治疗。