张亚妹 副主任医师 北京积水潭医院 三级甲等 儿科 去问诊

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足底血新生儿筛查几项 2022.12.06 12:18

新生儿足底血筛查的项目主要有四项,包括先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症以及磷酸脱氢酶缺乏症等。

1.先天性甲状腺功能减退症。当新生儿出生后,通过足底血可以分析新生儿体内促甲状腺素的数值是否在正常范围内,有效判断有无存在先天性甲状腺功能减退症的情况。

2.肾上腺皮质增生症。此疾病属于一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其发病原因主要是体内肾上腺皮质激素合成过程中缺少酶而导致。一般在新生儿出生后,通过足底血筛查,能够排除此疾病的发生几率。

3.苯丙酮尿症。其发病原因与基因突变有关,也属于一种常染色体隐性遗传疾病,尤其是近亲配婚时,其发病几率比较高,通过足底血筛查,可判断新生儿有无遗传此疾病。

4.磷酸脱氢酶缺乏症。属于一种遗传性溶血性疾病,主要是因为体内缺乏磷酸脱氢酶而导致,若能够通过足底血筛查出来,及早给予干预和治疗,能够有效避免宝宝后期身体以及智力的发育受到影响。