苯丙酮尿症的治疗来说，一般年龄越小，治疗效果越好。
首先坚持低苯丙氨酸饮食，比如多吃一些淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主；药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴等。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。孩子会表现为：生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为，还有湿疹、皮肤干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等。可以通过：新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析，还有X线等检查进行诊断。