冯海桃 副主任医师 山西省潞城市天脊医院
二级甲等 儿科
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苯丙酮尿症应该如何预防
发布时间: 2019-07-17 音频时长: 01分29秒
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苯丙酮尿症应该如何预防?
第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避免近亲结婚。
第二,对于苯丙酮尿症高危家庭,产前诊断是优生的重要措施。对于本病家族史的夫妇或者是先征者,可以进行DNA分析,并对胎儿进行产前的诊断,或者是在怀孕以前就应该开始饮食的控制。或者是在整个怀孕过程中注意饮食,监测血液苯丙氨酸的浓度,只要控制在300μmol每升以下,直到分娩,也可以预防苯丙酮尿症。
第三,一定要开展新生儿疾病筛查工作。苯丙酮尿症是可治性遗传代谢型疾病,如果早期发现苯丙酮尿症患者,尽早对宝宝开始治疗,也可以防止宝宝智力低下,也就是可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤。

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