新生儿苯丙酮尿症在新生儿时期大部分没有典型的症况，一少部分宝宝会出现喂养困难，不肯吃或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹，另外还会容易呕吐。
当宝宝到了3-4个月之后，会出现一些典型的症状，比如大脑智力的发育障碍、癫痫或者行为异常，孩子的毛发、皮肤颜色变浅变黄，尿液会有一种明显的鼠尿味等等。
这个病现在可以通过做新生儿筛查来及早诊断，早期发现、早期治疗后，一般恢复的很好。给予低苯丙氨酸奶粉治疗，可以明显减少智力损害，越早正规治疗，后遗症越小。