成骨不全症是一种遗传性的疾病，也被称为脆骨病，主要表现就是骨质的脆性增加。在受到轻微损伤后就可引起骨折，也可表现为自发性的骨折。
但是，骨折大多数为青枝型，骨折移位少，疼痛也不严重，愈合速度比较快。如果成骨不全症比较严重，可能会导致患儿死亡或者出现残疾。
女性在怀孕期间可以通过产前检查予以鉴别，比如超声检查。如果新生儿出现了成骨不全症，症状较轻，可以使用雌激素或者是双磷酸盐等进行治疗。如果患儿进入青春期后，脊柱侧凸比较严重，可予以手术矫正。