成骨不全症考虑是一种基因突变导致基因调控下的胶原出现发育异常、生长缺陷，从而产生一系列的症状和体征。比如骨质胶原出现了异常，会导致骨内的骨基质无法形成正常的结构，骨质也无法形成正常的矿化钙化，无法形成正常的骨结构，出现骨质偏软偏脆，会导致多发性的骨折。
由于胶原异常还可以表现为牙齿生发不全，还有蓝巩膜等等症状，有的会产生先天性的韧带松弛出现多发的关节脱位，还有的表现为耳聋等等症状。
成骨不全症有些患者在出生的时候就可以表现很明显，考虑是一种先天性的成骨不全。有些患者随着生长发育会逐渐地出现相应的影响和症状，考虑是一种迟发性的成骨不全。