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先天性成骨不全症是一种严重的骨关节畸形，表现为骨发育不良。有严重的成骨不全，在宫内就会夭折。如果出生之后成骨不全，随着生长发育可能会逐渐加重，主要表现为骨的脆性增加，另外一个名称叫脆骨病。就是说在儿童正常发育过程当中，随着轻微的外伤、暴力、非常轻微的外伤就会引起骨折，而且这种骨折会反复的出现。所以，成骨不全的一个主要表现是四肢反复的骨折。
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