成骨不全症的病因有很多，主要是遗传因素和免疫因素。一般现在随着医学的发展可以查免疫组化，然后根据免疫的分型、DNA分子的水平来诊断成骨不全。
成骨不全表现主要有骨的生长的迟缓，也就是发育的迟缓。同时可能会产生脆性的骨折。病人会有腰背部的疼痛、有骨质疏松的表现、周身乏力等症状。
因为它是一种免疫系统的疾病，可能影响到结缔组织，例如导致口、鼻出现相应的症状。目前在医学界成骨不全的病因还不是完全清楚，治疗起来也相对困难。