成骨不全症一般考虑不会转变成骨的恶性肿瘤。
但是由于成骨不全症本身是存在着骨代谢异常，成骨不良会出现反复多发性的骨折，同时局部进行多次反复性的修复，导致局部的骨组织结构发生紊乱。在不利因素的刺激和作用下，也有极低的概率转变为骨的恶性肿瘤，比如局部多发的感染、病毒感染、细菌感染，还有炎症反应、损伤等等。
成骨不全症主要是由于胶原发生了异常，导致骨基质中的胶原也出现异常，从而影响到骨的正常生长和发育，形成的骨质不正常，会产生骨小梁的稀疏以及细小，导致骨质强度下降，从而出现多发性的骨折。