成骨不全症会遗传。根据具体的表现和类型，有些属于常染色体显性遗传，有些是属于常染色体隐性遗传，但是普遍考虑是染色体遗传性疾病。
成骨不全症在发病的时候考虑是体内的基因发生突变，从而导致基因调控的胶原出现异常和缺陷，会影响到一系列的生理功能。在骨组织当中骨基质的胶原出现异常和缺陷，导致骨质无法正常钙化和矿化，不能形成正常的骨结构，导致骨质出现变软。在外力的作用下就比较容易出现骨折，同时可以产生反复性的多发性的多处的骨折，从而产生骨质的畸形。
有些患者症状很严重，在出生的时候就会发生多发性的骨折、蓝巩膜。在长牙齿的时候，会出现牙齿发育不全。另外，严重的时候，还可以导致耳聋等等症状。