成骨不全症是一种遗传和基因病，分为很多的类型，其中大部分都和基因突变有关系。
特别是一型和二型，其中COL1A1基因，是引起成骨不全症基因突变最常见基因。这种情况可以造成常染色体的显性遗传，有少部分是常染色体隐性遗传。
通过基因的突变以及遗传，成骨不全症会对子女有一定影响。有少部分患者其父母并没有成骨不全症，完全是由于基因突变引起，所以这种疾病是一种基因病。