先天性代谢病的常见临床症状

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Q先天性代谢病的常见临床症状 男 2019-03-22

描述：

我家宝宝是家里唯一的孩子，所以家里大大小小都很照顾他，最近孩子一直厌食，而且还出现呕吐的情况，吓得我赶紧送去医院，医生说是代谢病，不知道宝宝代谢病前期有什么症状？

: 赵旭神经内科去问诊

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副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

根据你的描述，所谓的代谢性疾病即是指患者因为新陈代谢问题产生的一系列疾病，包括但不限于代谢障碍，和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。代谢旺盛等建议家长及时的带孩子去医院进行详细的检查和治疗，在明确病具体病因的情况下在医生的指导下进行用药治疗。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。