与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢疾病有很多，例如肮氨酸尿症、高赖氨酸血症、胱氨酸代谢病等，不同疾病其发病机制也存在一定差异性，治疗方式更是有所不同。
先天性氨基酸代谢紊乱类疾病，一般好发于婴幼儿群体，因疾病本身的差异性其治疗效果也均不一样，部分疾病甚至无法完全治愈，因此为降低给患儿所带来的影响，早发现、早治疗是提高治疗效果的重要措施。
这类疾病在早期的症状表现通常是不够明显的，所以往往父母在发现宝宝存在不适的情况下，其实病况就已经相对严重了，因此最好定期带孩子进行体检，恢复期间也要时刻关注宝宝的身体指标，发现异常可及时咨询医生。