氨基酸代谢病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的，以氨基酸代谢障碍为特征的一种遗传病。多为常染色体隐性遗传致病。
氨基酸代谢病类型众多，临床表现不一。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出，情感多变，可有皮肤病变。
对症为主，抽搐用抗癫痫药物治疗，饮食疗法限制蛋白质摄入，补充对代谢无害的氨基酸混合物等综合治疗。