氨基酸代谢病是指机体无法将某种特定氨基酸分解或吸收，导致相应氨基酸的过量堆积所引起的一组遗传疾病。
一旦确诊此病，应立即治疗，年龄越小，预后越好。
根据不同病因选择治疗方法，如枫糖尿病、高氨血症等可口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病；如高赖氨酸血症等应限制氨基酸入量；如遗传性酪氨酸血症及苯丙酮尿症应选低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食；对于枫糖浆病，用大剂量维生素B1 ；对于同型胱氨酸血症用维生素 B12 ；另外患儿同时伴有抽搐发作的，可应用抗痫药物治疗。