氨基酸代谢病均术语常染色体隐性遗传致病，近亲结婚后代比较常见。引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某种酶活性缺乏或降低以及氨基酸的转逆、吸收障碍。常常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，例如肝-脑-肾综合征等。
患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童期出现症状，表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足部等，可有生长发育迟滞。当神经系统受累出现精神错乱，幻觉性精神病，步态不稳，偶可出现肌痉挛等。
日晒、情绪和服用磺胺类药物等可以激发症状的发作。