47种遗传代谢病是什么？

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Q47种遗传代谢病是什么？ 男 2019-02-10

描述：

我发小的宝宝两个月了抽血化验检查出经外周血淋巴细胞常规培养、G显带，在400—五00条带水平上分析染色体核型，想咨询一下47项遗传代谢病都包括哪些？

: 李洪君神经内科去问诊

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副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

遗传代谢疾病是由某些酶、受体和载体脊髓膜泵生物合成中的遗传缺陷引起的，这些酶、受体和载体脊髓膜泵由维持身体正常代谢所需的多肽和蛋白质组成。建议在正规医院就诊，积极配合医生的安排，医生会为你安排合理的治疗。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，对于像氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷的疾病都属于遗传代谢病。这种病可以造成体内任何器官和系统受到一定的损害。