目前并没有证据证实先天性胆总管扩张症会遗传给后代，但国际上及国内均有家系发病的报道。由于此类病例极少，而且发病机制尚不清楚，因此很难断定两者的遗传关系。
临床上比较公认的先天性胆总管扩张症的致病原因，是胆道胚胎畸形发育。母体的各类疾病，比如炎症、感染、代谢病、感冒、发烧等，都有可能造成胎儿发育不良。
虽然目前尚未确定先天性胆总管扩张症的遗传关系，但还是建议如果父母有此病史，母亲在怀孕期间应当增加产检频率，防患于未然。