开放性脊柱裂出生的孩子，首先表现在外观的异常，在背部因为脊柱没有闭合、椎板和棘突没有覆盖神经管，所以会出现背部的包块。有些有很薄的皮肤覆盖、有些皮肤也没有完全地覆盖良好。
有些严重的患儿能够看到局部有神经脊髓的外漏，而且这种孩子特别是比较严重，没有皮肤覆盖很容易造成感染。在外观表现以外下肢活动受影响比较大，会有神经损伤的表现、下肢无力、活动迟缓，并且可能会有腱反射的异常。
进一步的检查确诊以后要及时地治疗，避免感染或者其他的损伤影响患儿的生命安全。