开放性脊柱裂是属于一种先天性疾病，在出生以后就会比较明显，确诊可以通过外观、查体，以及进行一定的影像学检查进行确诊。
外观上有开放性脊柱裂的患儿，在背部有明显的包块；并且，严重时可以看到背部没有皮肤覆盖，甚至会看到没有椎板和棘突的覆盖，这种情况会直接看到脊髓和神经，这种情况在外观上还是比较明显；同时即使有皮肤覆盖或者有毛囊，皮肤也显得比较菲薄；能够看到其中的内容物；同时，出现下肢的活动障碍、神经损伤。
还可以进行一定的检查，比如拍片能够看到棘突和椎管的缺损，磁共振检查能够看到脊髓和神经根的外露，通过这些可以确诊开放性脊柱裂。