Fanconi综合征是遗传性或者是获得性的近端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病，在成人病例多为后天获得性疾病，后者长继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属肾损害等，其发病机制尚未完全明确。但可以肯定不是由于特异转运载体或者是其受体缺陷所导致。
在临床表现方面，近端肾小管承担多种物质重吸收，该疾病可有多种近端肾小管功能障碍，临床可以出现肾性糖尿、氨基酸、尿磷酸盐尿、尿酸盐尿以及碳酸氢盐尿等，并相应的出现低磷血症、低尿酸血症以及近端肾小管酸中毒，并可以因此而引起骨病，晚期可以出现肾衰竭。在治疗方面，除了病因治疗以外，近端肾小管酸中毒应给予对症治疗，比如，纠正酸中毒、纠正低钾血症等。严重低磷血症可以补充中性磷酸盐以及骨化三醇，低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需要特殊治疗。