远端肾小管酸中毒主要以由远端肾小管酸化功能障碍引起，根据病因分为原发性和继发性。
原发性为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关，继发性可见于多种疾病，比如干燥综合症，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，肝炎病毒感染以及肾盂肾炎，另外以马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起继发性肾小管酸中毒的重要原因 临床上最常见的表现包括乏力，夜尿增多，软瘫和多饮多尿。长期低血钾可以导致低钾性肾病，表现为夜尿增多，甚至是肾性尿崩症等以尿液浓缩功能障碍为主要特征。酸中毒时，肾小管对钙离子重吸收减少，病人出现高尿钙、低血钙，继发性甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。儿童可表现为生长发育迟缓，佝偻病，成人可以表现为骨痛，骨骼畸形，骨软化或骨质疏松。
根据病人病史，临床表现，相关肾小管功能及尿液酸化功能检查，一般可以作出诊断。 在治疗上，对于继发性的远端肾小管酸中毒，首先应治疗原发病，同时针对肾小管酸中毒采用以下治疗：
第一、低血钾的治疗，建议口服枸橼酸钾，严重者可以静脉补钾；
第二、酸中毒的治疗，推荐使用枸橼酸合剂，也可以口服碳酸氢钠，严重着静脉滴注碳酸氢钠；
第三、肾结石及肾病的治疗，口服枸橼酸合剂可以增加钙在尿液中的溶解度，从而预防肾结石和肾钙化，对于已发生骨病的病人，可以谨慎使用钙剂及骨化三醇来治疗。