先天性脊柱侧凸的形成原因不太明确，可能与妊娠期第四至七周时受到母体之内外环境变化刺激有关。患儿出生后即有脊柱畸形征象，但常为家长及医师所忽视，当畸形发展明显后才被发现。
先天性脊柱侧凸按发生部位分为颈段、颈胸段、胸段、胸腰段、腰段和腰骶段畸形；按畸形方向分为侧弯、后凸侧弯、前凸侧弯及后凸畸形；按畸形的发生，分为分节缺陷和形成缺陷。
分节缺陷即在未分节处有骨桥形成，因骨桥位置不同而出现各种不同的畸形，形成缺陷为脊椎的一侧缺失，另一侧形成半椎体。