成骨不全主要通过体格检查、X线检查等进行明确诊断。
成骨不全的患儿容易出现骨折，骨折的类型大多为青枝型，移位不太明显、疼痛不太严重，愈合速度快，但在愈合后容易出现畸形。有部分患儿身材比较矮小，脊柱会出现侧凸、骨盆扁平，进行X线检查时能够了解骨骼病理变化的具体情况。
如果是正在怀孕的产妇，可进行产前超声检查，能够发现骨发育障碍性疾病，通过临床症状与相关检查进行综合评估，可确诊为成骨不全。