先天性胫骨假关节是一种少见的先天性畸形，是一种特殊类型的骨不愈合，主要发生在小腿的下三分之一处。男性患者多于女性患者，多数为单侧发病，少数患者有家族遗传史。
此病的发病原因不完全明确，可能与胚胎时间胫骨受压而正常发育受抑制、局部血液循环障碍、神经纤维瘤或纤维结构不良等因素有关。病理改变包括胫骨中下段缺损而形成假关节、局部呈囊性样变及胫骨下段向前成角等，易于导致病理性骨折。
X光表现为假关节处向前成角，断端光滑、变细呈笔尖状硬化，无骨痂形成，骨端上有囊性变，呈磨砂玻璃样，常合并腓骨弯曲或假关节。