小儿胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病。 主要表现为生长停滞、呕吐、发烧、多尿、脱水、畏光、头疼、眼睛烧灼感和瘙痒感等等。可导致维生素D抵抗性佝偻病、高磷尿症和低磷血症、低血钾、视网膜变性、肾功能不全等等。
一般对症治疗包括维持水电解质酸碱平衡、提供足够的营养支持、改善佝偻病症状、生长激素代替治疗。半胱氨酸是目前唯一特异性降低溶酶体内胱氨酸的药物，早期应用可以延缓肾脏损伤。多饮水，给予低胱氨酸饮食。