董显燕 主任医师 赣州市人民医院
三级甲等 儿科
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什么是小儿胱氨酸病
发布时间: 2020-02-28 音频时长: 01分13秒
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小儿胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病,它主要的特点是容易使光氨酸结晶沉积在各种组织当中,最为主要的比如眼、骨髓、淋巴结。
主要表现为患儿生长停滞、呕吐、发热、多尿、脱水头痛、害怕阳光、眼睛有灼烧感、瘙痒感等结膜炎表现。
这种氨基酸代谢系统的疾病容易引起诸多并发症,比如维生素d抵抗性佝偻病肾性糖尿病、视网膜蜕变之类的。
成人型常是良性的,大多无需治疗,但婴幼儿发病必须对症处理,并没有彻底治愈的方法。

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