小儿胱氨酸病是由于遗传引起的，孩子会表现为烦躁、口渴，多尿，脱水、畏光，严重的会有生长停滞、酸中毒、贫血，水肿等。如果是良性的患病孩子，一般没有症状。
在治疗方面也没有特殊方法，主要是防治胱氨酸结石形成，和一些并发症。首先要坚持低蛋氨酸饮食、增加饮水量。可以使用枸橼酸钠、碳酸氢钠来防止结石形成。还可以对症选用青霉胺、二硫苏糖醇等来治疗。必要时来考虑透析疗法和肾移植。
一般来说，在三甲医院接受正规治疗，轻症的孩子治愈效果比较好，重症的孩子也能缓解症状。