骨髓增生异常综合征是造血干细胞的肿瘤性疾病，是骨髓造血功能异常，血细胞发育异常。主要表现为难治性的血细胞，减少造血功能障碍。
骨髓纤维化是骨髓增生性疾病，由于某种原因导致增生纤维组织取代了正常的造血组织，引起骨髓造血功能异常。主要的表现是不同程度的血细胞减少或者增多，外周血中可见幼红细胞以及幼粒细胞，会出现骨髓外造血及骨髓干抽现象，同时会伴有肝脾肿大。在疾病初期可能会出现不明原因贫血、腹部不适、低热、消瘦、多汗，以及骨骼部位疼痛。通过原发性髓纤维化检查，可以帮助确诊。
骨髓增生异常综合征，根据病史、血液检查以及骨髓检查结果可以确诊。