医生诊断遗传性骨病主要依据病史、临床表现、X线检查表现和基因诊断来确诊。遗传性骨病多有家族史，属常染色体显性遗传。
遗传性骨病临床常见近侧肢体缩短所致的身材矮小，伴头大、鼻梁宽、中面部发育不良、前额突出等特殊面容。常见肘关节伸展和旋转受限，膝关节过度伸展、四肢短粗，以近端肢体明显，站立时可见O形腿、腰椎前凸、臀部后凸。
基因诊断可发现软骨发育不良基因异常，可通过超声和基因分析进行产前诊断，也可以做产前分子遗传测试。