当因遗传因素导致发育发生紊乱，而造成的骨骼病变的情况下，会得遗传性骨病，包括低血磷性佝偻病、骨发育不全、成骨不全、多发性骨骺发育不全、假性软骨发育不全等。可有软骨结缔组织生长异常、骨密度或骨骼形态结构异常等表现。
软骨发育不全在遗传性骨病中最常见，呈常染色体显性遗传。部分软骨发育低下患者，伴膝内翻或肘外展受限，致死性软骨发育不全比较少见。
假性软骨发育不全，出生时无异常，成人时身高为106cm～130cm。多发性骨骺发育不全的临床表现和遗传方式，都有明显的异质性。