遗传性骨病的危害，可有骨生长不良或发育不全、骨密度或骨骼形态结构异常、软骨结缔组织生长异常等表现。
遗传性骨病有多种类型，常见的有假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全、迟发性脊椎骨骺发育不全、X连锁低血磷症佝偻病等。
假性软骨发育不全，出生时无异常，患者可出现扁平足、膝关节因骨骼改变和韧带松弛，导致明显内翻或外翻。
多发性骨骺发育不全的临床表现和遗传方式，都有明显的异质性。患者2岁以后出现身高增长缓慢，可出现手指短粗、膝内翻或外翻畸形等。