唐氏综合症是什么？

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Q唐氏综合症是什么？ 女 2019-04-16

描述：

我朋友患有家族遗传史的唐氏综合症，迟迟不敢怀孕，医生说这个病会使胎儿畸形，想怀孕又不敢怀。请问唐氏综合症是什么？

: 魏鑫妇产科去问诊

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副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病，也是第一个被证实的人类染色体疾病。唐氏症通常是先天性中度智力损伤。它的特点是严重的智力迟钝，智商在20到60之间，只有同龄正常人的1/4到1/2。它有独特的面部和身体畸形，唐氏综合症是一种由冗余染色体引起的疾病。唐氏综合征患儿智力发育迟缓，可能出现前额扁平、手掌宽短、鼻子扁平、耳位低矮的侏儒。唐氏综合征，又称先天性愚笨综合征、21三体综合征，其特征是思维、情感和与周围世界的关系的特殊形式，而不是其他由染色体异常（附加21号染色体）引起的疾病。唐氏综合征患儿有明显的特殊面部特征，如眼间距宽、鼻根低、掌穿等，常有先天性心脏病等畸形。他们有生长发育障碍，寿命短。