唐氏综合症的发生，基本上都是和胚胎的染色体发生突变，和胚胎在形成时，在精子和卵子结合时，在减数分裂时，就已经是有三体的问题形成的。
也可能受夫妻双方备孕期的各种污染的接触，比如大剂量的辐射，或者是各种有毒有害的化学品等的接触有关。相对女性的年龄较大，将来发生胚胎各种染色体问题的几率，也就会越大，包括唐氏儿发生的几率，也就会越大的。
所有的人群，都是存在发生唐氏综合症的可能，所以孕妇都要做常规的筛查。