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胎儿头大，腿短，不一定是唐氏综合征，唐氏综合征是胎儿染色体异常的最常见一种。唐氏综合征又称21-三体综合征，人类有23对染色体，在精子或卵子形成的时候进行减数分裂。第21对染色体发生了不分离现象，这是产生21-三体综合征的主要原因。唐氏儿的长相有一些共同特征，头围比较小，后脑勺扁平，颜面比较平，眼睛斜向外上方，眼距比较宽，眼眶内侧有赘皮，塌鼻子耳朵比较小，而且位置比较低，经常张口伸舌，颈部比较短，而皮肤松弛，常见断掌以及小指弯曲等等。
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